Elric föddes den 19 december 2003. Han hade en kromosomavvikelse kallad trisomi 13 (eller Pataus syndrom) och stannade bara hos oss i 13 dagar. På den här hemsidan vill vi berätta Elrics historia, både för att vi vill att alla ska veta vilken fin liten bebis han var och för att vi vill dela med oss av våra erfarenheter av den här ovanliga diagnosen.
Graviditeten
Som många andra bebisar var Elric mycket efterlängtad. Beskedet om graviditeten var därför otroligt glädjande, både för oss blivande förstagångsföräldrar och för släkt och vänner. Jag mådde bra under hela graviditeten, även om jag kände av några av de besvär som kan höra till. Inget tydde därför någonsin på att Elric skulle vara en ovanlig bebis. Hjärtljuden var bra, liksom alla mina värden, och magen växte precis som den skulle. Det gjordes även två ultraljud (Elric var lite för liten vid det första) men inget ovanligt syntes på dessa.
Förlossningen
Förlossningen startade i vecka 39 med att vattnet gick. Jag ringde förlossningsavdelningen och vi ombads att komma in för en kontroll. Ungefär två timmar senare kom vi dit och togs in på ett undersökningsrum. Värkarna hade då börjat och jag tyckte att de kom ganska ofta, men det gjorde inte särskilt ont ännu. En CTG-apparat kopplades på för att registrera mina värkar och Elrics hjärtverksamhet. Barnmorskan meddelade sedan att hon skulle komma tillbaka efter 20 minuter och titta till oss. Det gick 30 minuter, och då hade värkarna börjat att göra ordentligt ont. Efter att ha sett mitt ansiktsuttryck ville barnmorskan se med egna ögon hur det hela framsked, och vi blev nog båda lika förvånade när hon meddelade att det var dags för mig att föda barn. Medan hon sprang iväg och ordnade med ett förlossningsrum trodde jag att vi skulle bli föräldrar redan på britsen i undersökningsrummet! Min man fick kalla på hjälp och jag rullades in på ett förlossningsrum. Jag måste ha skrämt slag på de andra stackars blivande mammorna med mina skrik, men med lustgasens hjälp blev jag lite lugnare. Efter en timme på förlossningsrummet kom så Elric till världen! Jag minns att hans skrik var lite annorlunda än jag tänkt mig, han lät så liten! Innan jag fick hålla honom i min famn första gången talade barnmorskan om att han hade en läpp-käk-gomspalt. Det oroade mig dock inte särskilt mycket just då, för jag var så glad att äntligen få hålla min lilla bebis i famnen!
Sjukhusvistelsen
Någon timme efter förlossningen kom en läkare in till oss på förlossningsrummet för att titta på Elric. Hon hittade tyvärr fler yttre missbildningar, vilket hon berättade kunde tyda på en bakomliggande missbildning, ett så kallat syndrom. Elric fördes därför till en barnavdelning för observation och ytterligare kontroller. Min man följde med, medan jag låg kvar i förlossningsrummet. Jag var så lycklig över att äntligen ha fått träffa Elric att jag ändå lyckades tänka ganska positivt när jag låg där i min ensamhet. Jag minns bland annat att jag tänkte att vad läkarna än kunde hitta för fel på Elric så skulle vi klara av det. Så fel jag hade!
Dagen efter förlossningen fick vi träffa en läkare för att prata om Elric. Han rabblade upp alla missbildningar de hade observerat. Jag tänkte att det fixar vi! Ända tills han berättade att de misstänkte trisomi 13, att de flesta barn med denna sjukdom dör inom sex månader, och att de som överlever blir gravt utvecklingsstörda. Då först insåg jag vad som hade hänt. Vi hade blivit föräldrar till en efterlängtad och underbar liten son, men han var redan på väg bort från oss! Och även om han skulle klara sig lite längre än de flesta skulle det innebära att han (och vi) gick ett tufft liv tillmötes. Vi fick även veta att man normalt inte försöker att hålla dessa barn vid liv med hjälp av respirator eller operationer, eftersom det har visat sig vara till ingen nytta. Tre dagar senare bekräftade också en kromosomanalys att Elric hade trisomi 13. Fram tills dess hade vi nog ändå en förhoppning om att Elric på något konstigt sätt bara hade alla de yttre symtomen på trisomi 13.
Elric fick stanna kvar på barnavdelningen, medan vi valde att skriva ut oss från familje-BB och sova hemma. På grund av platsbrist fanns till en början nämligen bara plats för oss på familje-BB, vägg i vägg med nyblivna föräldrar och deras friska barn. Att sova där kändes som tortyr för oss, så istället hälsade vi på Elric på sjukhuset dagtid. Det blev en mycket speciell tid då vi lyckades skjuta de mesta av tankarna på framtiden åt sidan för att istället fokusera oss på honom. Vi satt med honom i vår famn, vi matade honom (med sond) och vi pysslade om honom så gott vi som nybörjare kunde. Vi fick lära känna lite av hans personlighet, och som alla föräldrar tyckte vi att vår egen son var den finaste lilla bebis man kunde tänka sig. Vi skrattade åt hans söta små ljud, smekte hans gosiga kinder och kunde sitta och titta på honom i timmar. Han var så stark den första tiden, och vi trodde nog att han skulle bli ett av de där barnen som klarar första månaden i alla fall.
På morgonen dagen före julafton, när Elric hunnit bli fyra dagar gammal, kände jag mitt i alltihop av lite halsont och kunde inte besöka barnavdelningen pga av risken för smitta. Och tyvärr satt det i även på julafton. Det var så fruktansvärt jobbigt att inte kunna träffa Elric på två hela dagar, och särskilt svårt kändes det att missa julafton med honom! Vi skulle ju kanske aldrig få någon mer chans att fira jul tillsammans.
Efter en stabil första vecka blev sedan Elric tyvärr sämre. Han behövde hjälp med syresättningen, och fick en liten tratt med ett allt större flöde av syrgas framför näsan. Han fick en massa slem i halsen, som sköterskorna då och då måste suga bort med hjälp av en slang. Han hade också svårt att ta tillvara den allt större dosen mat och kräktes en del. Sista dagen var han så trött och arg. Vi började tro att han hade ont någonstans, eftersom inget vi gjorde verkade kunna få honom att komma till ro. När vi åkte hem den kvällen var vi därför båda helt slut av oro och mådde så dåligt av att inte kunna hjälpa vår lille son.
På morgonen den 2:a januari 2004, strax före klockan 10, kom vi till barnavdelningen för att träffa Elric. En sköterska stod vid hans säng och vi såg på monitorn att han hade mycket dålig syresättning, sämre än vad vi någonsin sett tidigare. Vi avvaktade lite, stod en bit ifrån och tittade på medan personalen gjorde sitt jobb. Tänkte att snart blir det bättre. Det brukade det ju bli. Elric rörde sig lite, viftade med en arm och gnydde lite grann. Läkaren tillkallades och medan vi väntade på honom försökte två sköterskor tillsammans att få igång Elrics syresättning. De gnuggade hans händer och fötter, men utan effekt. Istället närmade sig syresättningen då och då noll. Jag tänkte tanken att han kanske inte skulle orka komma tillbaka den här gången, att det redan var dags för oss att ta farväl. Efter några minuter kom läkaren. Han lyssnade på Elrics hjärta och andning, talade sedan om att Elric hade slutat att andas och att det bästa var att låta honom somna in. Då först slutade jag att hoppas på mirakel och tårarna började rinna nerför kinderna. Elric las i min famn, inlindad i den filt han fått av oss på julafton, och så satt vi stilla och inväntade att även hans hjärta skulle sluta slå. Det är svårt att beskriva med ord hur det kändes att behöva se sin efterlängtade lille son somna in för gott!
När allt var över fick jag och min man möjlighet att vara ensamma med Elric. Vi turades om att sitta med honom i vår famn, försökte memorera hur han såg ut och hur det kändes att smeka hans kind. Vi sa allt det där vi ville säga honom. Sedan valde vi att själva göra honom fin en sista gång. Vi tvättade hans lilla kropp och satte sedan på honom hans allra finaste kläder. Till slut kom det svåraste av allt; att lämna honom där i hans säng och åka hem. (Vi trodde då att det var sista gången vi såg honom, men valde senare att även göra i ordning kistan på egen hand).
Begravningen
Fredagen den 16:e januari 2004, två veckor efter det att Elric hade lämnat oss, hölls begravningen. Tillsammans med våra allra närmaste tog vi farväl av Elric i ett litet kapell. Blommorna, musiken, prästens ord, det bistra men klara vintervädret, allt var så vackert. Trots det svåra blev därför begravningen ett fint minne.
Diagnosen
Elric hade den vanligaste formen av trisomi 13. Det innebar att han hade en hel extra kromosom 13. Avvikelsen uppstår redan vid befruktningen och beror för det mesta på en skada hos det befruktade ägget. Det förklaras med att skadade spermier har mycket svårt att vinna över friska när det gäller att nå först fram till ägget, varför den spermie som vinner oftast är i toppform. Vid befruktningen kombineras sedan 23 kromosomer från ägget med 23 från spermien, och det totala antalet blir alltså 46 (Elric hade 47). På detta sätt får den blivande bebisen arvsanlag (gener) från båda föräldrarna. Ibland händer det dock att något går fel i denna process. Det kan hända att ett felaktigt antal kromosomer tillförts från ägget eller spermien, eller så kan det ha blivit något fel när ägg och spermie sammansmälte och den sk celldelningen började. (Läs mer om befruktningen i bland annat Lennart Nilssons bok Ett barn blir till).
En extra kromosom 13 leder till att fostret inte utvecklas normalt, utan drabbas av olika missbildningar och svår utvecklingsstörning. Det är tex vanligt med läpp-gomspalt, små ögon, lågt sittande öron och extra fingrar eller tår. Missbildningarna på ögon och öron leder ofta till nedsatt eller förlorad syn och hörsel. Den allvarligaste missbildningen, som ofta orsakar dessa barns tidiga död, drabbar dock hjärnan. Dessutom förekommer missbildningar på hjärta, njurar, tarmar och könsorgan. (Läs mer om trisomi 13 på Socialstyrelsens hemsida).
För Elrics del ledde kromosomavvikelsen till yttre missbildningar som bland annat läpp-käk-gomspalt, små och lågt sittande öron (varav ett öra saknade öppning till hörselgången), små ögon med annorlunda utseende, ett mycket litet hål i skalpen, sk fyrfingerfåra på en hand (en heldragen linje rakt över handflatan), sk gungstolsfötter (något utstående hälar), ej nedvandrade testiklar och ett ljumskbråck. Med hjälp av ultraljud konstaterades också missbildningar på hjärta och hjärna. För hjärtats del handlade det om ett sk öppetstående ductus arteriosus och en sannolik VSD, båda felen påverkar blodets flöde i hjärtat. På hjärnan konstaterades holoprosencefali, dvs utebliven tudelning av framhjärnan.
Kontakt
Om du vill komma i kontakt med mig, Elrics mamma Anja, är e-postadressen lillaelric@gmail.com.